病例自学：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 系主任等人报道了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊载在最新一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病征小孩子，16 岁，注意到进行特质概念化能力下降和暴力行为转变 5 年，而后注意到胸部强直-阵挛和关节阵挛难治特质癫痫，且对许多炎惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯强制执行，随着病情进展又注意到皮质特质共济失调。

家族中都 2 个兄弟姐妹身患癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究小组定期检查包括尿素、眼底定期检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

黏膜年前列腺（如下图表）查看关节滤泡和粘液导管细胞钾希夫黏膜上感染特质的细胞膜葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病近似于转变。

图 1. 黏膜年前列腺中都拉福拉小体。A：腋区黏膜年前列腺组织病理学定期检查查看半圆形或椭半圆形的胞浆内钾–希夫黏膜上感染特质，关节滤泡和腺馒头细胞炎淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头表），钾希夫黏膜上感染特质，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头表）查看钾希夫黏膜上点

横跨读者

拉福拉病是由 2 个已知遗传造成的一种致死特质常黏膜上体隐特质遗传病，这两个遗传物质均位于 6 号黏膜上体，这两个遗传物质分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，患病年前一般不能精神发育异常，患病后多有严重的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛常由于光性刺激或者本体好像的焦虑所诱发，病征常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病病征状，以外病征患病后 10 月内致死。

该病应与造成进行特质关节阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中都最常见的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛特质癫痫伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病病征和 1 改进型唾液酸贮积病病征。

该病目年前尚未有针对治疗，临床主要是对病病征支持治疗。

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撰稿人： 振培训